آزمایش ژنتیکی نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در کروموزوم‌ها، ژن‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. آزمایش های ژنتیکی، DNA یک فرد را به روش‌های مختلفی مورد بررسی قرار می‌دهند. این آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی یک ژن خاص طراحی شده‌اند که ممکن است باعث اختلال ژنتیکی شوند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس یک فرد برای ایجاد یا انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی کمک کند.
مراحل آزمایش ژنتیک چیست؟
تست‌های ژنتیکی با استفاده از یک نمونه خون یا بزاق انجام می‌شوند و نتایج آن معمولا در عرض چند هفته آماده می‌شوند. چون ما DNA خود را با اعضای خانواده مان در اشتراک داریم، اگر شما یک تغییر ژنتیکی داشته باشید، اعضای خانواده شما نیز ممکن است همان تغییر ژنتیکی را داشته باشند.
مشاوره ژنتیکی قبل و بعد از تست ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا مطمئن شوید که شما فرد درست برای انجام آزمایش ژنتیکی در خانواده تان هستید یا نه، و یا اینکه تست ژنتیکی مناسب را انجام می دهید. و همچنین در درک درست نتایج آزمایش ژنتیکی به شما کمک خواهد کرد.
آزمایش ژنتیک چه چیزی را نشان می دهد
آزمایش ژنتیک نقش تعیین کننده ای در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری ها و همچنین غربالگری و همچنین معالجه پزشکی افراد دارد. این آزمایش می تواند بیانگر موارد زیر باشد:
- آزمایش تشخیصی
اگر علائمی از یک بیماری خاصی دارید که ممکن است در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد شود از آزمایش ژنتیک می توان برای تایید و تشخیص این بیماری ها استفاده کرد. برای مثال، آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تأیید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون مورد استفاده قرار گیرد.
- پیش بینی و پیشگیری
اگر در خانواده خود یک بیماری ژنتیکی دارید ، انجام آزمایش ژنتیکی قبل از بروز علائم نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال، این نوع آزمایش برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید می باشد.
- بررسی حامل بودن افراد
اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی – مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک را دارید – یا در یک گروه قومی هستید که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص قرار دارد ، می توانید قبل از بچه دار شدن، از آزمایش ژنتیکی برای بررسی احتمال حامل بودن بیماری توسط شما استفاده نمایید. یک آزمایش غربالگری حامل می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ها را تشخیص دهد و می تواند تشخیص دهد که آیا شما و شریک زندگی خود حامل همان بیماری هستید یا خیر.
- فارماکوژنتیک
در صورت ابتلا به یک بیماری خاص، این نوع آزمایش می تواند در تعیین اینکه کدام دارو با چه دوزی برای شما موثرتر و مفید است و به درمان بیماری شما کمک می کند.
- تست قبل از تولد
اگر باردار هستید ، آزمایشات می تواند برخی از ناهنجاری های موجود در ژن های کودک شما را تشخیص دهد. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد نوزاد بررسی می شوند. به طور سنتی این کار با مشاهده نشانگرهای خونی یا آزمایش تهاجمی مانند آمنیوسنتز انجام می شود. آزمایش جدیدتر به نام تست DNA بدون سلول از طریق آزمایش خون انجام شده بر روی مادر ، DNA نوزاد را مورد بررسی قرار می دهد.
- غربالگری نوزاد
این نوع آزمایش رایج ترین نوع آزمایش ژنتیکی است. در کشور ایران همه نوزادان باید از نظر ابتلا به انواع ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی خاص که باعث ایجاد بیماری های خاص می شوند، بررسی شوند. این آزمایش بسیار مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی یا فنیل کتونوریا (PKU) وجود داشته باشد، مراقبت و درمان می تواند بلافاصله آغاز شود.
- آزمایش قبل از ازدواج
این آزمایش که به عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از ازدواج نیز خوانده می شود، قبل از ازدواج زوجین و در شرایطی مثل ازدواج فامیلی یا شرایطی که احتمال تولد نوزادی با بیماری خاص وجود دارد، انجام می شود.
چرا آزمایش های ژنتیکی انجام می شوند؟
مواد آزمایش های ژنتیکی بر روی نمونه‌های مختلفی از جمله خون، ادرار، بزاق، بافت‌های بدن، استخوان یا مو انجام می‌شود.
سلول‌های این نمونه‌ها جدا شده و DNA درون آن‌ها استخراج و برای جهش یا تغییرات احتمالی بررسی می‌شود.
بررسی بخش‌های کوچکی از DNA در یک ژن نیاز به آزمایش‌های آزمایشگاهی تخصصی و خاص دارد. این کار برای مشخص کردن محل دقیق جهش ها انجام می شود. این بخش بر روی بررسی ژن‌های یک فرد برای جستجوی جهش ژن مسئول یک بیماری خاص تمرکز می‌کند.
آزمایش ژنتیکی نقش حیاتی در تعیین خطر توسعه بیماری‌های خاص و نیز غربالگری و گاهی درمان پزشکی بازی می‌کند. انواع مختلف آزمایش ژنتیکی به دلایل مختلف انجام می‌شود:
۱. غربالگری نوزاد تازه متولد شده
غربالگری نوزاد تازه متولد شده درست بعد از زایمان برای تشخیص اختلالات ژنتیکی صورت می‌گیرد که می‌تواند در اوایل زندگی درمان شود. به عنوان مثال، هر کودک در انگلستان برای فیبروز سیستیک به عنوان بخشی از آزمایش پاشنه پا آزمایش می شوند.
۲. آزمایش تشخیصی برای فردی که علائم اختلال ژنتیکی خاصی دارد
در صورتی که کودک یا فرد علائم اختلال ژنتیکی خاصی را نشان دهد (برای مثال سندرم داون)، آزمایش ژنتیکی تشخیصی برای تشخیص یا رد کردن یک اختلال ژنتیکی خاص به کار می‌رود.
۳. آزمایش ژنتیکی برای شناسایی ناقل
آزمایش ژنتیکی شناسایی ناقل برای شناسایی افرادی استفاده می‌شود که یک کپی از یک جهش ژنی (یک تغییر ژنتیکی) را دارند. جهشی که در صورت وجود دو کپی از آن، موجب اختلال ژنتیکی می‌شود (برای مثال بیماری سلول داسی شکل). این نوع آزمایش می‌تواند برای فراهم کردن اطلاعات در مورد خطر به دنیا آمدن کودکی با اختلال ژنتیکی مفید باشد.
۴. آزمایش ژنتیکی پیش از تولد
از این آزمایش قبل از تولد نوزاد و برای تشخیص تغییرات در ژن‌های جنین متولد نشده استفاده می‌شود. در صورتی که ریسک افزاینده برای وجود یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی در نوزاد وجود داشته باشد، این نوع آزمایش در طول دوران بارداری پیشنهاد می‌شود. با این حال، این بیماری نمی‌تواند همه اختلالات ارثی و نقص‌های مادرزادی را شناسایی کند.
۵. آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی
آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی برای زوج‌هایی که در معرض خطر داشتن نوزادی با یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی خاص قرار دارند در دسترس است. اختلالاتی مثل سیستیک فیبروزیز، بیماری سلول داسی شکل یا هانتینگتون.
سلول‌های تخمک از تخمدان زن برداشته می شوند و سپس خارج از بدن با سلول‌های اسپرم تلقیح می‌شوند. این روش لقاح مصنوعی یا IVF نامیده می‌شود. این سلول های تخمک با سلول های اسپرم تلقیح می شوند تا جنین تشکیل شود. جنین های تلقیح شده به مدت سه روز رشد می‌کنند و سپس یک یا دو سلول از هر جنین جدا می‌شود.
مواد ژنتیکی (DNA و کروموزوم‌ها) از سلول‌ها برای اختلال شناخته‌شده در خانواده آزمایش می‌شوند. سپس یک یا دو جنین که تحت تاثیر قرار نگرفته اند، به رحم مادر منتقل می‌شوند. اگر بارداری موفقیت‌آمیز باشد، کودک به اختلال مورد آزمایش مبتلا نخواهد شد.
۶. آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی بعد از تولد
آزمایش‌های ژنتیکی پیش بینی کننده برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با اختلالاتی که بعد از تولد، اغلب در زندگی آینده کودک، ظاهر می شوند، مورد استفاده قرار می‌گیرد. این آزمایش می‌تواند برای افرادی مفید باشد که عضوی از خانواده شان، اختلال ژنتیکی خاصی دارد، اما خود والدین در زمان انجام آزمایش علایم اختلال را ندارند (برای مثال، سرطان پستان مرتبط با ژن BRAC۱). آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده می‌تواند جهش هایی را شناسایی کند که خطر ابتلا به اختلالاتی با پایه ژنتیکی مانند انواع خاصی از سرطان‌ها را افزایش می‌دهند.
این آزمایش همچنین می‌تواند خطر ابتلای فرد به یک اختلال ژنتیکی خاص، مانند هماتوکروماتوزیس، قبل از ظهور علایم یا نشانه‌ها، را تعیین کند. افراد در خانواده‌هایی که در معرض خطر بالای یک بیماری ژنتیکی قرار دارند، مجبورند با عدم اطمینان در مورد آینده و آینده فرزندان خود زندگی کنند.
نتیجه مثبت برای برخی اختلالات می تواند به فرد کمک کند تا گزینه های پیش رو برای جلوگیری از اختلال ژنتیکی را در نظر بگیرد. به عنوان مثال، زنانی دارای ژن BRAC1، در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان قرار دارند و ممکن است تصمیم بگیرند جراحی برداشتن پستان (mastectomy) را انجام دهند یا دارویی به نام تاموکسیفن دریافت کنند.
بنابراین ضروری است که مشاور ژنتیک قبل از انجام ازمایش ژنتیکی پیش بینی کننده در مورد مسائلی فرد را کاملا توجیه کند. مسائلی مانند: ریسک قرار گرفتن در معرض اختلال، تاثیری که بر زندگی فرد دارد و ریسک انجام آزمایش ژنتیکی برای آن اختلال خاص.
۷. آزمایش ژنتیکی پزشکی قانونی
آزمایش ژنتیکی پزشکی قانونی از توالی‌های DNA برای شناسایی فرد برای اهداف قانونی استفاده می‌کند. برخلاف آزمایش‌هایی که در بالا توضیح داده شد، آزمایش قانونی برای تشخیص جهش ژنی در ارتباط با یک بیماری خاص مورد استفاده قرار نمی‌گیرد. این نوع تست را می توان برای تعیین پدر یک کودک نیز به کار برد. از آزمایش ژنتیکی پزشکی قانونی همچنین می‌توان برای شناسایی بقایای انسانی استفاده کرد. البته در صورتی که شناسایی فرد توسط ابزارهای دیگر ممکن نباشد، برای مثال، پس از یک بلای طبیعی مانند آتش‌سوزی یا سونامی.
بیماری های ژنتیکی خاص
بیماری های بسیاری است که عامل آن ها، تغییرات در DNA می باشد. این تغییرات می توانند هم ژنتیکی و هم خود به خودی رخ دهند. برخی از بیماری ها که علت ژنتیکی دارند شامل موارد زیر است:
توجه داشته باشید که فقط برخی از بیماری های جدول بالا به شدت ژنتیکی هستند و تقریباً در همه موارد قابل آزمایش هستند، به عنوان مثال:
بیماری ویلسون، سندرم داون، فیبروز کیستیک و تالاسمی.
سایر موارد از جمله بیشتر سرطان‌ها، بیماری آلزایمر، آرتروز و لوپوس ممکن است یک جزء ژنتیکی داشته باشند، اما بسیاری از عوامل از جمله ژن‌های متعدد و عوامل محیطی در ایجاد آن دخیل هستند. با این حال، در برخی سرطان ها آزمایش ژنتیکی ممکن است برای هدایت درمان مفید باشد. برخی از آزمایش های مرتبط با این بیماری ها شامل موارد زیر است:
- انواع آزمایش های ژنتیکی
انواع مختلفی از آزمایش های ژنتیکی وجود دارد. هیچ تست ژنتیکی منفردی وجود ندارد که بتواند همه ی ناهنجاری ها یا بیمارهای ژنتیکی را تشخیص دهد. رویکرد آزمایش ژنتیک بر اساس سابقه پزشکی و خانوادگی شما و اختلالی است که برای آن مورد آزمایش قرار می‌گیرید.
- آزمایش ژنتیکی تک ژن
آزمایش های ژنتیکی تک ژن به دنبال تغییرات در یک ژن است. آزمایش تک ژن زمانی انجام می‌شود که پزشک شما بر این باور است که شما یا فرزند شما مبتلا به یک بیماری یا سندروم خاص هستید.
برخی از نمونه‌های آزمایش تک ژن، دیستروفی عضلانی دوشن و یا بیماری سلول داسی شکل است. آزمایش تک ژن زمانی مورد استفاده قرار می‌گیرد که یک جهش ژنتیکی شناخته شده در خانواده وجود دارد.
- آزمایش ژنتیکی پنل
در یک آزمایش ژنتیک پنل، ما به دنبال تغییرات ژنتیکی در چندین ژن مختلف هستیم. پنل های آزمایش ژنتیکی معمولا براساس انواع مختلف مشکلات های پزشکی دسته‌بندی می‌شوند.
برخی از نمونه‌های پنل آزمایش های ژنتیکی، تونوس ماهیچه ای پایین، کوتاه قدی و یا صرع است. آزمایش های ژنتیکی پنل همچنین در قالب ژن هایی که با ریسک بالاتر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان سینه یا سرطان کولورکتال، دسته بندی شوند.
- آزمایش ژنوم یا آزمایش ژنتیکی در مقیاس بزرگ
دو نوع مختلف از تست‌های ژنتیکی در مقیاس بزرگ وجود دارد.
توالی یابی اگزوم (توالی کامل): تمامی ژن‌های موجود در DNA (کل اگزوم) و یا فقط ژن‌های مرتبط با مشکل پزشکی خاصی (اگزوم بالینی) را بررسی می کند.
توالی یابی ژنوم: بزرگ‌ترین آزمایش ژنتیکی است و کل DNA فرد و نه فقط ژن ها، را بررسی می‌کند.
انواع نتایج آزمون ژنتیکی
- مثبت:
نشان می دهد که تغییر ژنتیکی شناخته‌شده برای بیماری، در فرد وجود دارد.
- منفی:
نشان دهنده این است که هیچ تغییر ژنتیکی شناخته‌شده برای ایجاد بیماری در فرد پیدا نشده است. گاهی اوقات یک نتیجه منفی زمانی رخ می‌دهد که آزمایش ژنتیکی مناسب انجام نشده باشد و یا علت ژنتیکی برای این علائم فرد وجود نداشته باشد.
یک نتیجه “منفی واقعی” زمانی به دست می آید که یک تغییر ژنتیکی شناخته‌شده در خانواده فرد وجود داشته باشد ولی فرد مورد آزمایش آن را به ارث نبرده است.
اگر نتایج تست منفی باشند و هیچ تغییر ژنتیکی شناخته‌شده‌ای در خانواده شما وجود ندارد، یک نتیجه آزمایش منفی ممکن است پاسخ قطعی به شما ندهد. این به این دلیل است که ممکن است برای آن تغییر ژنتیکی که در خانواده تان وجود دارد، آزمایش نشده باشید.
- نامعلوم :
این به این معنی است که اطلاعات کافی در مورد تغییر ژنتیکی برای تعیین اینکه آیا تغییر ژنتیکی خوش خیم (عادی) یا بیماری زاست، وجود ندارد. گاهی اوقات ممکن است جوابی پیدا نکنیم. به این دلیل که یا سوال درستی نپرسیده ایم و یا علم هنوز به آن جواب نرسیده است.
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری ضروری است؟
در صورت وجود موارد خاصی، آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری برای زوجی که قصد باردار شدن داشته باشند، درخواست می شود. این شرایط عبارتند از:
در صورتی که فردی از خویشاوندان نزدیک شما به بیماری یا اختلال ژنتیکی دچار باشد.
در صورتی که شما فرزندی با بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی داشته باشید.
در صورت وجود سقط جنین مکرر یا به دنیا آوردن جنین مرده.
در صورتی که مادر بالای ۳۴ سال سن داشته باشد.
آیا آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی لازم است؟
در کشور ما ازدواج فامیلی رواج بسیاری دارد. خطر بیماری های ژنتیکی در اثر ازدواج های فامیلی بر کسی پوشیده نیست. البته این خطر به درجه خویشاوندی و سابقه ژنتیکی خانواده بستگی دارد.
اگر در خانواده بیماری ژنتیکی، عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری سابقه نداشته باشد، مشکلی برای ازدواج فامیلی وجود ندارد. اما اگر در خانواده چنین سابقه ای وجود داشته باشد، احتمال تولد نوزاد بیمار بالاست و قبل از اقدام برای بارداری حتما باید با مشاور ژنتیک مشورت کنید.
آیا آزمایش ژنتیک در دوران بارداری خطرناک است؟
زمانی که باردار هستید، پزشک توصیه می کند که آزمایش ژنتیک انجام دهید تا به واسطه ی آن، ژن های جنین را بررسی و میزان احتمال بروز اختلالات و بیماری های مختلف را تعیین کند. هدف از انجام این آزمایش ها، اطمینان از سلامت جنین انجام می شوند. این آزمایشات در طول مراحل مختلف بارداری و با روش های مختلفی انجام می شود. تمامی آزمایش های ژنتیکی دوران بارداری توسط متخصص مجرب انجام می شوند و خطری برای جنین ندارند.
نحوه انجام آزمایش ژنتیک
هنگامی که فرد تصمیم به انجام آزمایش ژنتیکی گرفت، یک متخصص ژنتیک، پزشک مراقبت‌های اولیه، متخصص یا پرستار می‌تواند آزمایش را انجام دهد. آزمایش ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از مشاوره ژنتیک انجام می‌شود. آزمایشات ژنتیکی بر روی نمونه خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده است) یا سایر بافت‌ها انجام می‌شود. به عنوان مثال، روشی به نام سواب باکال وجود دارد که با استفاده از یک سواب کوچک یا پنبه برای جمع آوری نمونه‌ای از سلول‌های موجود در سطح داخلی گونه استفاده می‌شود. نمونه به آزمایشگاهی ارسال می‌شود که در آنجا تکنسین‌ها به دنبال تغییرات خاصی در کروموزوم‌ها، DNA یا پروتئین‌ها هستند که بسته به نوع اختلال، مشکوک هستند و مورد بررسی قرار می‌گیرند. آزمایشگاه نتایج آزمایش را به صورت كتبی به پزشك یا مشاور ژنتیك یا در صورت درخواست مستقیماً به بیمار گزارش می‌كند.
آزمایشات ژنتیکی به روش‌های دیگری نیز صورت می‌گیرد که عبارت‌اند از:
- نمونه خون
یکی از اعضای تیم مراقبت‌های بهداشتی با قرار دادن یک سوزن به رگ داخل بازو فرد، نمونه را می‌گیرد. این دسته از آزمایشات غربالگری نوزادان با استفاده از نمونه خون کوچکی انجام می‌شود که با خراشیدن پاشنه پا کودک به دست می‌آید. برخلاف سایر آزمایش‌های ژنتیکی، والدین معمولاً نتیجه را فقط در صورت مثبت بودن دریافت می‌کنند. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، آزمایشات اضافی برای تعیین اینکه آیا کودک دارای اختلال ژنتیکی است یا خیر، درخواست داده می‌شود.
- آمنیوسنتز
آزمایش ژنتیکی که قبل از تولد با استفاده از این روش انجام می‌شود بدین صورت است که پزشک یک سوزن نازک و توخالی از دیواره شکم و داخل رحم فرد قرار می‌دهد تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای آزمایش جمع کند.
- نمونه برداری از پرزهای جفتی
برای این آزمایش ژنتیکی، پزشک یک نمونه بافت از جفت می‌گیرد. بسته به شرایط فرد، نمونه ممکن است با لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا دیواره شکم و رحم وی با کمک یک سوزن نازک گرفته شود. قبل از اینکه شخصی آزمایش ژنتیکی انجام دهد، مهم است که او روش آزمایش، مزایا و محدودیت‌ها و عواقب احتمالی آزمایش را درک کند.